如何区分多囊肾与肾囊肿

多囊肾和肾囊肿是囊肿性肾脏病中最常见的两种，此外还有肾髓质囊肿，获得性肾囊肿等。多囊肾是肾脏皮质和髓质出现的无数囊肿的一种遗传性肾病，常见的是常染色体显性遗传型（又叫成人型多囊肾），常见发病年龄为40岁以后，但从我们临床观察，由逐步前提之势，常表现为肾肿大，两侧受累程度可有明显差别，皮髓质满布大小不等的囊肿，直径0.1-数厘米。约20-50%的人伴多囊肝，10-20%伴脑动脉病，10%伴脾囊肿，由此可见，多囊肝也是多囊肾的一个并发症；而肾囊肿又叫单纯性肾囊肿，主要见于成年人，50岁以上更多见，常表现为一侧或两侧肾脏有1个或少数几个囊肿，直径一般0.5-数厘米，成孤立球形，多在皮质，并能改变肾外形。单纯性肾囊肿与多囊肾有什么不同从发病机理上讲，与多囊肾不同，单纯性肾囊肿不是由先天遗传而是后天形成的。过去曾认为它是由局部缺血造成，近年来的研究认为可能是由肾小管憩室发展而来。随年龄增长，远端小管和集合管憩室增加，单纯性肾囊肿的发生率亦随之增加。单纯性肾囊肿自然变化缓慢，有人曾用B超进行数年追踪观察，发现其中只有少部分发生变化，主要是数目的增加，其次是大小的轻度增加，少数轻度缩小。单纯性肾囊肿一般不会出现症状，常因其他目的作尿路X线、腹部B超或CT检查时无意被发现。可以出现血尿和局部疼痛，也可出现肾盏梗阻和继发感染，但不会导致肾功能衰竭。一、病因病机方面：多囊肾是常染色体遗传病，多发肾囊肿可以是先天的（胚胎时期形成），可是创伤、炎性、肿瘤等引起。二、家族史：多囊肾家庭成员中有类似患者，多发肾囊肿患者家族中往往无类似患者。三、囊内容物：多囊肾内为尿液，多发肾囊肿内是体液（似血浆）其中含红细胞等。四、并发症及危害：多囊肾可出现血尿、高血压、浮肿、肾功能不全、尿毒症，多发肾囊肿一般不会出现高血压、肾功能不全等。五、多囊肾可以控制囊体发展消除症状，多发肾囊肿控制或缩小囊体，较小者可消除。1.尿的检查

尿常规正常，若囊中压迫肾实质或合并有囊内感染，尿中可出现小量红细胞和白细胞。2.

B超

能了解囊肿的个数、大小、囊壁的情况。并可与肾实质性肿块相鉴别，为首选检查方法。典型的

B超表现为病变区无回声，囊壁光滑，边界清楚；当囊壁显示不规则回声或有局限性回声增强时，应警惕恶性变；继发感染时囊壁增厚，病变区有细回声，囊内有出血时回声增强。当显像提示有多个囊肿时，应与多房性囊肿，多囊肾相区别。3.静脉肾盂造影（ivp）能显示囊肿压迫肾实质的程度，并可与肾积水相鉴别。二、进一步检查CT，对

B超检查不能确定者有价值，囊肿伴出血、感染、恶变时，呈现不均质性，CT值增加，当

CT显示为囊肿特征时，可不必再作囊肿穿刺。三、诊断要点1.本病早期一般无症状，常在体检

B超时被发现，囊肿直径＞10cm时，引起症状。主要为腰腹部胀痛囊内感染出血时疼痛加重。2.体查偶可在腰腹部们到囊性包块。3.B超常可明确诊断，疑有恶性变时可采用进一步检查所列的方法。4.本病应与肾癌、肾积水、肾多房性囊肿、多囊性相鉴别。

多囊肾病是一种常见的遗传性肾脏病，主要表现为双侧肾脏出现多个大小不一的囊肿，囊肿进行性增大，最终破坏肾脏结构和功能，导致终末期肾功能衰竭。 可分为常染色体显性多囊肾病（ADPKD）和常染色隐性多囊肾病（ARPKD）。常染色体隐性遗传型多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。ADPKD是一种最常见的单基因遗传性肾病，发病率1/1000~1/4000，发病年龄多在30~50岁，故既往又称之为“成人型多囊肾病”，实际上该病可发生于任何年龄，甚至胎儿，故“成人型”这一术语并不准确，现已废用。ADPKD除累及肾脏外，还可伴有肝囊肿、胰腺囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等，因此，它也是一种系统性疾病。目前已经明确引起多囊肾病的突变基因主要有PKD1HE PKD2两种。60岁以上患者将有50%将发展至终末期肾衰竭，占终末期肾衰竭病因的5~10%。ARPKD是一种隐性遗传性肾病，一般在婴儿期即有明显表现，因此过去称为“婴儿型多囊肾病”，少部分发生于儿童或青少年。发病率约1/1万~1/4万，常伴有肝脏受累，表现为肝囊肿。目前已发现其发病与PKHD1基因有关。ARPKD患儿中，50%在出生后数小时至数天内死于呼吸衰竭或肾衰竭，存活至成人者主要特征是肾集合管纺锤形扩张，进展至肾衰竭，同时伴有肝内胆管扩张、先天性肝纤维化，临床表现为门脉高压症。由于ARPKD是一种少见病，多发生于儿童，故本文仅介绍ADPKD。 本病为常染色体显性遗传，按其遗传规律，代代发病，男女患病几率均等。父母一方患病，子女发病几率50%。但约有40%的患者无家族一传十，可能为患者自身基因突变所致。 肾脏表现（1） 肾囊肿：ADPKD患者的很多症状都与肾囊肿的发展密切相关。肾脏皮质、髓质存在多发液性囊肿，直径从数毫米至数厘米不等，囊肿的大小、数目随病程进展而逐渐增加。男性患者肾囊肿增大的程度高于女性患者。（2） 疼痛：背部或肋腹部疼痛是ADPKD患者最常见的症状。随年龄及囊肿增大症状逐渐明显，女性更为常见。急性疼痛或疼痛突然加剧常提示囊肿破裂出血、结石或血块引起的尿路梗阻和合并感染。慢性疼痛多为增大的肾脏或囊肿牵拉肾被膜、肾蒂，压迫邻近器官引起。巨大肝囊肿也可引起右肋下疼痛。（3） 出血：90%以上的患者有囊内出血或肉眼血尿。多为自发性，也可发生于剧烈运动或创伤后。引起血尿的原因有囊肿血管破裂、结石、感染或癌变等。一般血尿均有自限性，2~7天可自行消失。若出血持续1周以上或患者年龄大于50岁，需排除癌变可能。（4） 高血压：是ADPKD患者最常见的早期表现之一。肾功能正常的年轻ADPKD患者中，50%血压高于140/90mmHg，而在终末期肾病患者中几乎100%患有高血压。血压高低与肾脏大小、囊肿多少呈正比关系，且随年龄增大不断升高。（5） 肾功能损害：早期肾功能损害常表现为肾脏浓缩功能下降。大部分患者在囊肿增长的40~60岁年可维持正常肾功能；一旦肾功能开始下降，其肾小球滤过率下降速度每年约为4.4~5.5ml/min，从肾功能受损发展至终末期肾病时间约为10年。（6） 其他：20%ADPKD患者常合并肾结石，多为尿酸和（或）草酸钙结石。泌尿道和囊肿感染是常见并发症，逆行感染为主要途径。和普通人群相比，ADPKD患者肾细胞癌的发病年龄更早，症状明显，且易发生双侧肉瘤样多中心转移灶。肾外表现除肾脏外，ADPKD还可累及消化道、心血管、中枢神经以及生殖系统等。肾外病变可分为囊性和非囊性两种。囊性病变是指囊肿累及肝、胰、脾、卵巢、蛛网膜及松果体等器官，其中肝囊肿发生率最高。肝囊肿随年龄增大而逐渐增多，极少影响肝功能，但囊肿体积过大可引起疼痛。非囊性病变包括心脏瓣膜异常、结肠憩室、颅内动脉瘤等。其中颅内动脉瘤危害最大，是导致患者早期死亡的主要原因，见于8%ADPKD患者，家族史阳性患者发生率可达22%。多数患者无症状，少数患者出现血管痉挛性头痛，随着动脉瘤增大，动脉瘤破裂的危险性增加。 。 家族遗传史ADPKD具有常染色体显性遗传病特征，即代代发病，男女发病率相等，患者基因为杂合子，外显率100%，但仅60%患者有明确家族史。 一般治疗注意休息，忌吸烟，忌饮茶、咖啡及含乙醇饮料，忌巧克力，有高血压时低盐饮食，病程晚期推荐低蛋白饮食。大多数患者早期无需改变生活方式或限制体力活动。当囊肿较大，应避免剧烈体力活动和腹部受创。患者应定期随访。 手术治疗保守治疗无效者可采用手术治疗去除增大囊肿，不同患者所选择的方案应依据症状的严重程度，病变程度及囊肿的数量和部位，肾功能水平以及并发症情况而定。有报道，手术可刺激囊肿生长、促进肾功能不全进展，所以应严格掌握指征，仅限于药物治疗无效的剧烈疼痛和顽固性高血压，难以控制的感染或肾移植术前为安置移植肾。方法如超声引导下囊肿穿刺抽液术、囊肿去顶减压术、腹腔镜下去顶减压术、高选择性肾血管内栓塞术。肾脏替代治疗当ADPKD进展至终末期肾病时需采用肾脏替代治疗。首选血液透析，也可选择腹膜透析，但增大的肾脏是有效腹膜透析面积下降，可影响腹膜透析效果。肾移植是ADPKD终末期肾病另一治疗选择，移植后肾存活率以及并发症发生率与其它肾移植人群相似。肾移植前有囊肿感染、反复囊肿出血、严重高血压及巨大肾突入盆腔等表现，可行肾切除术。ADPKD患者肾移植后主要并发症之一是感染，其中尿路感染最常见。因此，移植后应对感染进行仔细监测和早期治疗。

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